برگزاری وبینار نقش ژنتیک در دیابت و مدیریت درمان آن

دیابت نوع یک (T1D) با فقدان انسولین به علل خود ایمنی یا ایدیوپاتیک همراه است. در این نوع دیابت، تخریب سلول‌های بتا در پانکراس منجر به نقص تولید انسولین می‌شود. در حال حاضر، تزریق انسولین مادام العمر تنها راه مراقبت از این بیماران است، به طوری که بدون تزریق انسولین این بیماران زنده نخواهند ماند. فراوانی بروز T1D، حدود پنج درصد در هر جمعیتی بیان می‌‌شود. نشان داده‌ شده که حضور اتو آنتی‌بادی‌های مرتبط با دیابت می‌تواند بروز T1D را قبل از هرگونه افزایش قند خون پیش‌بینی کند.

دیابت نوع دو (T2D): در این نوع دیابت مقاوت پیشرونده بدن به انسولین وجود دارد و مشخص شده است که عوامل ژنتیکی، چاقی و کم‌تحرکی، نقش مهمی در ابتلای فرد دارند. در T2D که بیش از ۹۰% از بیماران دیابتی را شامل می‌شود، فرد برای زنده ماندن نیاز به درمان دائم با تزریق انسولین ندارد.

نوع سوم دیابت، دیابت تک ­ژنی می‌باشد. نوع تک­ژنی دیابت، توسط یک جهش ژنتیکی خاص ایجاد می‌شوند و با اختلال ترشح انسولین مشخص می‌شوند. تشخیص دقیق این بیماری، اهمیت زیادی در درمان، پروگنوز و تعیین ریسک راجعه در افراد خانواده دارد و از طریق مشاوره ژنتیک و تشخیص قبل از لانه گزینی ، می‌تواند به پیشگیری از ابتلای فرزندان بیمار در خانواده‌های مبتلا منجر شود. شایع­ترین نوع دیابت تک­ ژنی معمولاً با بروز افزایش قند در سنین پایین (زیر ۲۵ سال) مشخص می‌شود که دیابت بارز شده در بلوغ جوانان (Maturity onset diabetes of the young:MODY) نامیده می‌شود.

این فرم از دیابت که در سنین قبل از 25 سالگی بروز پیدا می‌کند، دارای الگوی وراثتی غالب اتوزومی است. هرچند که این نوع دیابت را در تعریف کلی دیابت غیر وابسته به انسولین می­ نامند ولی بیشتر مبتلایان به این نوع دیابت با گذشت چند سال پس از بروز دیابت نیاز به تزریق انسولین دارند.

به دلیل بروز دیابت در سنین پایین و کمتر از 25 سالگی، معمولا این بیماران را تحت عنوان T1D معرفی می­کنند. این امر نه تنها ممکن است منجر به ارائه­ ی درمان­های نامناسب (تزریق نابه­ جای انسولین) برای این بیماران شود، همچنین، خطر ابتلای سایر افراد خانواده را نادیده بگیرد. T1D، یک بیماری تک گیر بوده و معمولا ارثی نیست. بنابراین در خانواده­ ی فرد مبتلا معمولا هیچ فرد بیمار دیگری مشاهده نمی­شود و احتمال اینکه فرزندان وی به T1D مبتلا شوند بسیار کم است. در حالی­ که بیماران مبتلا به MODY دارای یک احتمال 50 درصدی برای داشتن فرزند مبتلا به دیابت هستند و علت آن الگوی وراثتی آن است که به صورت غالب اتوزومی به ارث می­رسد. بنابراین تشخیص دقیق نوع دیابت در افراد دیابتی بسیار مهم است.